基因自由组合定律(用具体实例理解基因和孟德尔遗传定律的本质)
时间: 2024-10-28 11:15:02
遗传学有三大定律:基因的分离定律,基因的自由组合定律和基因的连锁交换定律,前两个又分别被称为孟德尔第一定律和孟德尔第二定律。
1. 基因的分离定律
减数分裂时,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子当中,独立地随配子遗传给后代。
比如图1中,控制高茎地基因D和控制矮茎地基因d是一对等位基因,对二倍体来说,纯种高茎地基因型为DD,纯种矮茎地基因型为dd,二者杂交产生的F1代的基因型为Dd。F1代在产生配子时,D和d这对等位基因会分离,结果形成两种配子,一种含有D基因,另一种含有d基因。
2. 基因的自由组合定律
在减数分裂形成配子的过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
比如图2中,Y和y是位于同源染色体上的一对等位基因,R和r是位于另外一对染色体上的等位基因。在F1形成配子的时候,同源染色体分离(Y和y分离,R和r分离)非同源染色体上的基因可以随机自由组合(Y和R或r组合形成YR或Yr,y和R或r组合形成yR或yr)。如果两对基因完全独立,四种配子随机组合会产生9种基因型和4种表型,表型比为9:3:3:1 (图3)。
3. 基因之间的相互作用
接下来我用一个具体实例来解释基因之间的相互作用和背后的分子机制。
栽培番茄的果实都是红色的,不含有花青素,但一些野生番茄的果实是紫色的,含有大量的花青素。花青素作为一种天然的生物大分子,有助于帮助植物抵御生物或非生物胁迫,比如病虫害、冻害、干旱等。人类食用后还有抗氧化防衰老的功能。
研究发现番茄果实的颜色是由位于10号染色体上的Aft基因和位于7号染色体上的Atv基因共同控制的,在紫色番茄InR中,Aft基因是显性的,而Atv基因是隐性的,所以InR的基因型为AftAft atvatv。在红色番茄AC中,Aft基因是隐性的,Atv基因是显性的,所以AC的基因型为aftaft AtvAtv。
显性和隐性其实就是一个基因的不同类型,显性基因是有功能的,隐性基因是功能缺失的,它们都在染色体上的同一个位置,所以又叫做等位基因。对于二倍体来说,如果两条同源染色体都含有相同的显性类型的基因,就叫做显性纯合。
我们来看一下InR和AC杂交产生的F2代的表型。F2代中大量花青素、少量花青素和无花青素的植株的比例为3:9:4。这其实是9:3:3:1的一种变体,说明两个基因存在相互作用。原因是只有Aft显性类型存在时,番茄才可能积累花青素,如果Aft基因不存在,那么无论Atv是显性还是隐性,番茄都不能合成花青素,也就是说,Aft是合成番茄果实合成花青素的开关。当显性Aft基因为显性,而Atv基因为隐性时,花青素积累最多(基因型为Aft- atvatv),当两个基因都是显性的时候,积累少量花青素(基因型为Aft- Atv-),而Aft基因为隐性的时候,不能积累花青素(基因型为aftaft Atv-和aftaft atvatv),比例为3:9:(3+1),也就是3:9:4。两个基因间的这种相互作用在遗传学上被称为上位效应。
那么这背后分子层面的机制到底是什么样的呢?原来,Aft基因编码一个MYB蛋白(SIAN2-like),这个蛋白可以促进Atv以及SIAN1的表达,进而促进下游花青素合成基因的表达。但是Atv基因编码的蛋白ATV可以与SIAN2-like竞争性结合SIAN1,所以ATV蛋白存在时会影响下游花青素基因的表达。因而,当Aft基因存在,而Atv基因功能缺失时(基因型为Aft- atvatv)才能大量合成花青素。
两个基因间的相互作用还有其他多种形式,以后可以结合实例再给大家分析。
在现代遗传学一百多年的发展历程中,我们经历了从对遗传的感性认知到对基因本质的探索,再到理解基因背后分子机制的艰辛而又令人兴奋的求索过程,随着我们对生命活动的越来越深刻的理解,相信会有更多的遗传奥秘被随之揭示。